小兒神經(jīng)專業(yè)疑難病例診治水平再提升，診療進(jìn)入基因時(shí)代
來源： 發(fā)布時(shí)間：2022-01-14 15:01:13
近日，我院收治一反復(fù)驚厥患兒，患兒女，7月27天，反復(fù)驚厥2個(gè)月，曾在聊城市人民醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院就診，行顱腦MRI及視頻腦電圖均未見異常，于2021年12月16號來院就診，在兒科三區(qū)進(jìn)行24小時(shí)視頻監(jiān)測，未見異常，經(jīng)多學(xué)科會診，結(jié)合患兒臨床發(fā)作類型及相關(guān)病史、家族史情況，于我院行基因檢查發(fā)現(xiàn)16號染色體短臂存在大小約575.454KB的拷貝數(shù)缺失，考慮診斷“16p11.2缺失綜合征”成立，予以口服德巴金治療后，近一個(gè)月以來未再出現(xiàn)驚厥發(fā)作。目前我院小兒神經(jīng)科除常規(guī)開展視頻腦電圖監(jiān)測及神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療以外，還聯(lián)合檢驗(yàn)科開展全外顯子基因測序，熱性驚厥基因篩查等基因檢測項(xiàng)目，同時(shí)結(jié)合放射科孫宗博博士開展癲癇序列的功能磁共振檢查，進(jìn)一步完善了學(xué)科體系建設(shè)。