患兒李某（二胎）， 7月17日在我院出生，無(wú)聽力障礙家族史，父母聽力正常，所生一胎聽力正常，聽力篩查雙耳未通過(guò)，聯(lián)合耳聾基因篩查示GJB2 235純合突變。轉(zhuǎn)診至耳鼻喉科，行聽力診斷檢查，聲場(chǎng)中行為觀察測(cè)試，患兒對(duì)最大鼓聲、鑼聲均無(wú)反應(yīng)，確診為雙側(cè)極重度聽力損失。目前我院新生兒聽力篩查率為98%以上，耳聾基因篩查率僅為40-50%之間，為保障聽障患兒的身心健康，真正做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早康復(fù)。