1月5日，魯西遺傳專業(yè)高級(jí)學(xué)術(shù)研討會(huì)在聊城市東昌府區(qū)婦幼保健院召開。

    本次會(huì)議由聊城市東昌府區(qū)婦幼保健院醫(yī)技部部長(zhǎng)孫雪晶主持，副院長(zhǎng)席作明致辭。浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)/國(guó)家出生缺陷和新生兒疾病篩查組委員曲一平、蘭州大學(xué)附屬二院遺傳科主任朱宏文博士、大連市婦幼保健院遺傳科主任曹東華博士、淄博市婦幼保健院遺傳科主任牟凱及百余名醫(yī)務(wù)工作者共聚一堂，就遺傳專業(yè)進(jìn)行了深入研討。

    席作明副院長(zhǎng)向出席會(huì)議的各位領(lǐng)導(dǎo)、專家和學(xué)者表示熱烈的歡迎，并強(qiáng)調(diào)了遺傳專業(yè)發(fā)展的必要性和緊迫性。遺傳專業(yè)的發(fā)展不僅關(guān)系著每個(gè)家庭的美滿與幸福，也關(guān)系著人類的延續(xù)和社會(huì)的發(fā)展，東昌婦幼將不斷推動(dòng)學(xué)科持續(xù)發(fā)展，降低出生缺陷率，促進(jìn)社會(huì)和諧。

    會(huì)上，淄博市婦幼保健院牟凱主任做《分子診斷技術(shù)在新生兒疾病篩查中的應(yīng)用》專題講座，蘭州大學(xué)附屬二院朱宏文博士做《生物信息技術(shù)在遺傳病研究中的應(yīng)用》專題講座，大連市婦幼保健院曹東華博士做《SCI文章撰寫》專題講座，專家們通過(guò)基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合，用通俗幽默的語(yǔ)言，向與會(huì)人員展示了一個(gè)條理清晰、環(huán)環(huán)相扣的遺傳專業(yè)世界，讓大家茅塞頓開，意猶未盡，受益匪淺。

    最后，浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)/國(guó)家出生缺陷和新生兒疾病篩查組委員曲一平現(xiàn)場(chǎng)答疑，就我們實(shí)際工作中遇到的一些問(wèn)題進(jìn)行講解，為醫(yī)院遺傳性疾病的研究未來(lái)指明了方向。

    醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門既古老又年輕的學(xué)科，主要是利用分子生物學(xué)和細(xì)胞生物學(xué)的技術(shù)手段來(lái)研究疾病與基因之間的關(guān)系，特別是研究出生缺陷和基因之間的關(guān)系。

遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病，受到外界環(huán)境和遺傳因素的影響。單個(gè)遺傳病的發(fā)病率較低，但遺傳病的總體發(fā)病率卻非常高，占人類總發(fā)病率的10%。

    近10年來(lái)，隨著個(gè)體化醫(yī)學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的蓬勃發(fā)展，為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展注入了新的活力，成為了生命科學(xué)中的熱點(diǎn)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)關(guān)注兒童健康，關(guān)系到國(guó)家的長(zhǎng)遠(yuǎn)發(fā)展，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的到來(lái)為人類疾病尤其是遺傳病的治療帶來(lái)了新的希望，同時(shí)也極大地促進(jìn)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展。

    聊城市東昌府區(qū)婦幼保健院自2018年通過(guò)國(guó)際實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可，目前已在聊城市率先開展了多項(xiàng)遺傳學(xué)技術(shù)和研究，2018年被評(píng)為“聊城市醫(yī)學(xué)遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”。

    本次會(huì)議通過(guò)學(xué)術(shù)研討形式提供一個(gè)集基礎(chǔ)理論學(xué)習(xí)、案例分享解析、文章指南解讀、課題論文研討、科研成果展示、遺傳咨詢教學(xué)等多維度的交流平臺(tái)，將為醫(yī)院遺傳性疾病的深入研究奠定了基礎(chǔ)、指明了方向。未來(lái)，醫(yī)院將繼續(xù)肩負(fù)責(zé)任和使命，圍繞出生缺陷遺傳疾病和家系遺傳疾病，著重于人類遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)理、傳遞規(guī)律及預(yù)防措施展開深入研究，為我市的醫(yī)學(xué)遺傳事業(yè)帶來(lái)新的突破，為被遺傳疾病困擾的家庭帶來(lái)為人民的健康帶來(lái)福音。