新生兒疾病篩查實驗室成立于2014年，擁有2臺串聯(lián)質(zhì)譜儀，一臺美國AB3200，一臺美國熱電6000，5名經(jīng)培訓合格的專業(yè)人員進行新生兒疾病篩查的操作，每年參加衛(wèi)生部室間質(zhì)評均取得優(yōu)異成績，年篩查量在18000人次–20000人次年目前已進行新生兒遺傳代謝病篩查11萬余例，遺傳代謝陽性病例100余例，已開展各種遺傳代謝病的基因篩查和診斷，為新生兒遺傳代謝病的早診斷早治療發(fā)揮了重大作用。